在日常生活中，由染色体异常引起的疾病有很多，在胚胎形成的早期，往往会出现染色体异常，如果人体的5号染色体出现异常，就可能引起5q31.3微缺失综合征，患上该病的婴儿，会表现出语言和运动障碍，还会出现喂养困难、呼吸困难，严重者可能危及生命。

5q31.3 染色体微缺失综合征是一种先天性染色体异常，在婴儿期开始出现肌张力低下、喂养困难、呼吸困难、吞咽困难等症状，并且会导致面部特征，如果张口无表情，则可被识别为肌张力低下。

5q31.3 微缺失综合征的症状 5q31.3 微缺失综合征明显表现为面部特征突出，其特点是前额狭窄、眼间距大、嘴唇张开、口腔顶部拱起较高、下巴较小、面部缺乏表情。5q31.3 微缺失综合征患者还患有癫痫发作，主要表现为肌肉抽搐和肌肉僵硬。许多 5q31.3 微缺失综合征患者还会出现脑部异常，其中一些是由于髓鞘生成减少或髓鞘成熟延迟造成的。

5 q31.3 染色体微缺失综合征的发病率

染色体 5q31.3 微缺失综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，根据目前的统计数据，已发现至少有 8 名患者患有这种疾病。

5 号染色体 q31.3 微缺失综合征的遗传原因

q31.3 染色体微缺失综合征是由染色体异常变化引起的，即每个细胞中都有一小段 5 号染色体被删除。缺失发生在染色体长臂（q）的 q31.3 位，缺失区域通常包含至少三个基因。其中一个基因（PURA 基因）的缺失被认为是导致这种疾病大部分特征的原因。

PURA 基因产生的蛋白质在细胞中具有多种作用，对大脑的正常发育尤为重要，有助于指导神经细胞中神经元的生长和分裂，并可能参与髓鞘的形成或成熟。 PURA 基因一个拷贝的缺失被认为会改变大脑的正常发育并损害神经元功能，从而导致 5q31.3 微缺失综合症患者出现发育迟缓、强直性发育不全、癫痫发作和其他神经系统问题。

5q31.3 微缺失综合征的遗传 5q31.3 微缺失综合征是一种常染色体显性遗传模式，也就是说，每个细胞中只要有一个基因拷贝发生改变，就足以导致这种疾病，因此这种疾病不是遗传性的，而是在生殖细胞形成过程中或胎儿早期发育过程中染色体片段缺失所致，患病者的家族中通常没有遗传病史。